Ein neuer Bluttest kann erkennen, ob ein ungeborenes Kind behindert sein wird

Dank moderner Medizin haben Schwangere heute weit weniger Grund zur Sorge als früher. Etwa fünf Prozent aller Kinder werden mit Beeinträchtigungen geboren. Davon ist nur ein sehr kleiner Teil von einer sogenannten Chromosomen-Anomalie betroffen, zum Beispiel dem Down-Syndrom.

Viele werdende Mütter und Väter möchten jedoch möglichst sicher sein, ob ihr Kind gesund oder behindert zur Welt kommt. Neben den üblichen drei Ultraschall-Untersuchungen beim Frauenarzt werden Schwangeren deshalb jede Menge Leistungen angeboten, für die sie meist selbst zahlen müssen. Mit dem Schlagwort „Sicherheit“ bewerben Labore seit einigen Jahren auch so genannte nicht invasiven Pränataltests (NIPTs). Das Ergebnis dieser Bluttests gibt in den allermeisten Fällen keinen Grund zur Sorge, eben weil Chromosomenanomalien sehr selten auftreten.

Kritiker befürchten vor allem, dass die Betroffenen sich zu wenig der Frage stellen, was sie denn machen wollen, wenn der Befund auffällig ist. Mahnende Stimmen meldeten sich bereits bei der Zulassung des ersten Tests in Deutschland im Jahr 2012. Doch erst jetzt gewinnt das Thema an Fahrt. Denn seit März 2017 bewertet das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWIG) die neuen Pränataltests. Wenn das IQWiG im Jahr 2018 seinen Bericht vorlegt, könnte der Gemeinsame Bundesausschuss (GBA) beschließen, dass die neuen Tests Kassenleistung werden.

Welche Konsequenzen das hätte, hängt allerdings von vielen Faktoren ab. Verstehen lässt sich das Thema am besten Schritt für Schritt.

Wie kommt es zu Trisomie?

Trisomien gehen auf einen Fehler bei der Zellteilung im Bauch der Mutter zurück. Alles beginnt mit der befruchteten Eizelle, in der die Erbinformation der Mutter und die des Vaters zusammenkommen. Die Träger der Erbinformation sind die Chromosomen. Bei der sogenannten Reifeteilung werden sie getrennt, sodass in den neuen Zellen wieder der für den Menschen normale Satz an Chromosomen vorhanden ist.

Es kann jedoch — vereinfacht dargestellt — passieren, dass die Trennung fehlschlägt und in den neuen Zellen ein Teil der Erbinformation dreifach vorhanden ist. Meistens ist ein ganz bestimmtes Chromosom betroffen. Da die Chromosomen nummeriert sind, spricht man von Trisomie 21, 18 oder 13.

Was ist Pränatal-Diagnostik?

Frauenärzte empfehlen während der Schwangerschaft drei Ultraschalluntersuchungen, die von der Krankenkasse übernommen werden. Eigentlich kann man auch diese Untersuchungen schon zur Pränataldiagnostik zählen. Im engeren Sinn steht der Begriff aber für die gezielte Suche nach bestimmten Fehlentwicklungen.

Die Pränataldiagnostik ist nach langer Forschung inzwischen sehr gut darin, Chromosomenanomalien zu entdecken. Das Problem ist aber, dass man diese Anomalien nicht behandeln kann. Deshalb sind die Untersuchungen auch ethisch umstritten. Im Mittelpunkt stehen die Fragen: Sollten Mütter wissen, ob ihr ungeborenes Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit beispielsweise das Down-Syndrom hat? Und wie geht man mit einem positiven Befund um?

Welche Untersuchungen gibt es?

Bis vor wenigen Jahren gab es nur zwei Möglichkeiten, während der Schwangerschaft nach Chromosomenfehlern beim Fötus zu suchen: Zum einen Untersuchungen, bei denen Ärzte im Ultraschall und in den Blutwerten der Mutter nach Auffälligkeiten suchen. Dazu gehören die Nackenfaltenmessung, das Ersttrimester-Screening und der sogenannte Triple-Test, bei dem das Blut der Schwangeren untersucht wird. Doch alle diese Untersuchungen liefern keinen eindeutigen Befund.

Ein präziseres Ergebnis lieferte lange nur die invasive Diagnostik. Diese funktioniert so: Ärzte entnehmen für eine genaue Genanalyse Material aus der Gebärmutter. Bei der Amniozentese zielt man auf das Fruchtwasser, bei der Chorionzottenbiopsie auf Gewebe, das sich später zur Plazenta weiterentwickeln wird. Eher selten wird aus der Nabelschnur Blut entnommen. Das heißt Chordozentese.

Diese Untersuchungen macht man üblicherweise erst, wenn die oben erwähnten ungenauen Untersuchungen einen Verdacht auf eine Anomalie zeigen. In den meisten Fällen stellt sich bei den invasiven Untersuchungen aber heraus, dass das Kind sich also ganz normal entwickelt.

Die invasive Diagnostik hat allerdings einen großen Makel: Die Untersuchungen bergen allesamt das Risiko, durch das notwendige Eindringen in die Gebärmutter Komplikationen zu verursachen. Es kann zu Blutungen, Verletzungen des Fötus oder sogar einer Fehlgeburt kommen.

Wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass es bei etwa einer von hundert invasiven Untersuchungen zu einer Fehlgeburt kommt. Allein im vergangenen Jahr gab es in Deutschland 16.000 Amniozentesen und Chorionzottenbiopsien. Frauen stehen also vor der schweren Entscheidung, ob sie dieses Risiko auf sich nehmen wollen.

Was sind nicht invasive Pränataltests?

Die neuen Tests sind dagegen nahezu risikolos, weil dafür eine simple Blutabnahme bei den Schwangeren ausreicht. Der erste derartige Test wurde in Deutschland 2012 zugelassen, es war der „PraenaTest“ der Lifecodexx AG. Er kostet heute in der günstigsten Variante 199 Euro. Mittlerweile gibt es weitere Anbieter: Die Cenata GmbH aus Tübingen bietet ab 249 Euro den „Harmony Test“ an, die Labore von Amedes buhlen mit dem „Panorama-Test“ zu Preisen ab 449 Euro um Kunden, und das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik Martinsried verkauft seinen Test unter dem Namen „Prenatalis“ ab 428 Euro.

Alle diese Tests versprechen mindestens die Erkennung von Trisomie 21, also des Down-Syndroms. Darüber hinaus wird je nach Test auch nach überzähliger Erbinformation bei den Chromosomen 18 und 13 (Edwards- und Pätau-Syndrom) gesucht. Auch die Angabe des Geschlechts des Kindes wird teilweise angeboten.

Welche Tests zahlt die GKV derzeit?

Alle diese Tests müssen die Schwangeren bisher aber selbst bezahlen. Die Kassen erstatten bei Schwangeren mit besonderem Risiko nur die herkömmlichen, aber gefährlicheren invasiven Untersuchungen.

Der Spitzenverband der Gesetzlichen Krankenkassen erklärt zum Thema Pränataldiagnostik: „Die schlichte Feststellung der genetischen Ausstattung gehört nicht zu den Leistungen der Schwangerenbetreuung. Sondern nur (…) der Ausschluss einer möglichen Gesundheitsgefährdung.“

So begründen sich auch die zusätzliche Untersuchungen mit Ultraschall, die bei Risikoschwangerschaften bezahlt werden. Ein höheres allgemeines Risiko können nach der Mutterschaftsrichtlinie zum Beispiel Frauen haben, die älter als 35 Jahre und mit ihrem ersten Kind schwanger sind.

Ein höheres Alter der werdenden Mutter ist aber auch mit einem höheren Risiko für Trisomie 21 und Co. verbunden.

Obwohl die modernen Pränataltests eigentlich nicht zum Leistungsspektrum der gesetzlichen Krankenversicherung gehören, wirbt der Anbieter Lifecodexx mit der Angabe, dass „mehr als 50 private und gesetzliche Krankenkassen“ die Kosten für NIPTs bereits nach Einzelfallentscheidungen übernommen hätten.

Tatsächlich bestätigte die Techniker Krankenkasse gegenüber CORRECTIV, dass sie in der Vergangenheit in Einzelfällen bereits die neuen Tests erstattet habe. Andere große gesetzliche Krankenversicherer wie die Barmer oder die IKK classic schlossen das kategorisch aus.

Wie werden die neuen Pränataltests jetzt geprüft?

Das IQWiG soll jetzt im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) ermitteln, wie zuverlässig die neuen Pränataltests sind und wie sich dadurch die Anzahl der invasiven Untersuchungen verändern könnte.

Wirtschaftliche Fragen werden in der Bewertung des Instituts keine große Rolle spielen. Der G-BA möchte lediglich über Zufallsfunde informiert werden.

Zu ethischen Fragestellungen will der GBA Einschätzungen vom deutschen Ethikrat und der Gendiagnostikkommission einholen. Ein Vorbericht des IQWiG soll voraussichtlich im Oktober 2017 vorliegen.

Was ergaben Studien zu den Bluttests?

Obwohl die Tests relativ neu sind, gibt es schon eine Menge wissenschaftlicher Untersuchungen. Ein paar davon schlossen mehr als tausend Schwangerschaften in die Analyse sein – und die Größe der Stichprobe hat viel Einfluss auf die Aussagekraft von solchen Studien. Aufgrund der bisher zum Thema vorliegenden 37 Studien entdecken die Bluttests in 99,2 Prozent aller Fälle eine Trisomie 21. Sie sind also sehr genau. Nur in 0,09 Prozent der Fälle meldet der Test wiederum eine Anomalie, obwohl das Ungeborene gesund ist.

Betrachtet man die Forschungsergebnisse, so wird schnell klar, zu welcher Bewertung das IQWiG vermutlich kommen wird: Die nicht invasiven Pränataltests sind sehr zuverlässig. Durch den Test werden also Amniozentesen und damit ihre Risiken den allermeisten Frauen erspart, die ein normales Kind erwarten, wie der ehemalige Leiter des IQWiG, Prof. Dr. Peter Sawicki, erläutert.

Der Verein Gen-ethisches Netzwerk (GeN) weist darauf hin, dass die neuen Bluttests keine vollkommene Sicherheit bieten können. Das steht zwar auch in Aufklärungsbögen der Anbieter, geworben wird aber verständlicherweise plakativ mit den besten Werten aus den Studien.

Das GeN kritisiert auch, dass ein beträchtlicher Teil der bisherigen Forschung stark von den Anbietern der nicht invasiven Pränataltests unterstützt wurde. Auch eine sogenannte Meta-Analyse mehrerer Arbeiten hat festgestellt, dass es noch keine Studie zu den neuen Bluttests gibt, die nach allen Qualitätsstandards perfekt ist.

Welche ethischen Fragen stellen sich?

Die nicht invasiven Bluttests sind die jüngste Entwicklung in der Pränataldiagnostik, und derzeit ist offen, ob und wie sie Teil der gesetzlichen Krankenversicherung werden könnten. Daher stehen sie im Mittelpunkt der Diskussion — auch wenn es vielen Kritikern um grundsätzliche Probleme geht.

Das Gen-ethische Netzwerk (GeN) beispielsweise hat mit anderen Interessenverbänden einen flammenden Appell an den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) gerichtet. Die neuen Pränataltests würden eine bereits getroffene Entscheidung für das Kind in Frage stellen. Die Ergebnisse der Pränataldiagnostik würden keine Möglichkeiten für eine Behandlung des Kindes eröffnen. „Untersuchungen ohne medizinischen und therapeutischen Nutzen dürfen laut SGB V von den Krankenkassen jedoch nicht übernommen werden“, heißt es in dem Appell.

Es stimmt, dass die Medizin Trisomie an sich nicht behandeln kann. Die schwierige Frage ist, welche Stellung man dem Wohlbefinden der Mutter zuordnet. Haben die Tests einen medizinischen Nutzen, weil die Unsicherheit für bestimmte Schwangere eine schwerwiegende psychische Belastung darstellt? Schwangerschaftsabbrüche können in Deutschland etwa zulässig sein, weil die „Gefahr einer schwerwiegenden Beeinträchtigung des seelischen Gesundheitszustandes“ der Mutter von einem Arzt festgestellt wird.

Die Ablehnung der nicht invasiven Pränataltests in dem Appell an den G-BA wird nicht religiös begründet, wie man es von radikalen Abtreibungsgegnern in den USA kennt. Die Unterzeichner des Appells sehen die Gefahr, dass eine Debatte über die ethischen Aspekte der Pränataldiagnostik gar nicht wirklich stattfindet. Verfahren wie das aktuelle zu den Tests, so schreiben sie, müssten eigentlich an Debatten im Bundestag geknüpft werden. Behinderungen würden derzeit prinzipiell als vermeidungswürdig herausgestellt — und das verstoße gegen die 2009 von Deutschland ratifizierte UN-Behindertenrechtskonvention.

Ein paar Fragen wirft aber tatsächlich erst die neue Technik auf, wie der Medizinethiker Giovanni Maio von der Universität Freiburg erklärt: „Der Test suggeriert Einfachheit und damit Harmlosigkeit und scheint als gefahrloser Problemlöser prädestiniert zu sein. Es besteht die Gefahr, dass die volle Tragweite der vermeintlich ungefährlichen Blutuntersuchung der Schwangeren erst bewusst werden könnte, wenn sie das Ergebnis nicht mehr ignorieren kann.“

Maio warnt vor allem davor, dass pränatale Bluttests für jede Schwangere als Routine eingeführt werden. Damit wäre die unterschwellige Botschaft verbunden: Das Leben mit Trisomie 21 ist ein vermeidbares Übel. „Wenn die Medizin die medizinische Indikation zum Bluttest auf Trisomie 21 allein deswegen stellt, weil Trisomie 21 eine genetisch bedingte Behinderung darstellt, dann ist das nichts anderes als eine subtile Form von Eugenik“, sagt der Medizinethiker.

Wie wird der G-BA wohl entscheiden?

Zur Realität gehört bereits jetzt: Jede Frau mit dem nötigen Geld kann sich entscheiden, einen der neuen Pränataltests machen zu lassen. Ist es fair, dass Schwangeren mit knappen finanziellen Mitteln nur risikoreiche invasive Diagnostik bezahlt wird?

Einen Hinweis, in welche Richtung der G-BA entscheiden könnte, liefert der Antrag auf das Bewertungsverfahren zu den nicht invasiven Pränataltests.

Gleich in dessen Titel steht die Einschränkung: „für die Anwendung bei Risikoschwangerschaften“. Nach einem routinemäßigen Test klingt das schonmal nicht.

Was aber ist eine Risikoschwangerschaft? Es gibt keine offizielle Statistik dazu, wie viele werdende Mütter als Schwangere mit Risiko eingeordnet werden. Die Bundesregierung lieferte 2014 auf Anfrage der Linksfraktion die Angabe, 2010 sei 73,4 Prozent aller Schwangerschaften, also knapp drei Viertel der Fälle, ein überdurchschnittliches Risiko bescheinigt worden.

Die Kosten für eine Aminozentese werden ja von den Krankenkassen übernommen, wenn die Schwangere über 35 Jahre alt ist beziehungsweise andere Risiken für bestehende Fehlbildungen vorliegen, sagt der Medizin-Wissenschafter Peter Sawicki. „Konsequenterweise müssten also die Krankenkassen für diese Frauen die Kosten für einen Bluttest vor der Aminozentese übernehmen.“ Folge man dieser Argumentationsschiene müssten die übrigen Frauen die Kosten des Bluttests selbst tragen; wenn aber der Bluttest ein positives Ergebnis ergibt, müsste die Krankenkasse die Kosten für die Aminozentese bei allen Frauen tragen. „Letztendlich wird dies aber sehr wahrscheinlich gerichtlich geklärt werden müssen“, vermutet Sawicki.

Was ist mit der Zahl der Abtreibungen?

Immer wieder ist in den Medien eine Zahl zu lesen: 90 Prozent der Frauen würden sich bei einem Verdacht auf Trisomie 21 für einen Abbruch der Schwangerschaft entscheiden. Doch es ist unsicher, ob sie die Realität treffend wiedergibt. Auch die Wissenschaftsjournalistin Kathrin Zinkant von der „Süddeutschen Zeitung“ hat auf die dünne Grundlage der 90 Prozent hingewiesen: Eine Studie habe zwar sogar einen Anteil von 96 Prozent für Abtreibungen bei Verdacht auf Trisomie 21 festgestellt — aber nur mit Bezug auf das Jahr 2002. Damals habe das untersuchte Bundesland Sachsen-Anhalt eine wirtschaftliche Krise erlebt — ein besonderer Umstand, der die Entscheidung der Schwangeren stark beeinflusst haben könnte.

Unbestritten ist: Die Mehrzahl aller Fälle von Trisomie 21 dürfte derzeit durch Pränataldiagnostik erkannt werden. Das hat auch damit zu tun, dass Pränataldiagnostik vor allem von älteren Frauen in Anspruch genommen wird, bei deren Schwangerschaften Trisomie 21 häufiger auftritt als bei Jüngeren. Klar ist auch: Gibt es einen Verdacht auf diesen Chromosomenfehler, so entscheiden sich die meisten Frauen für eine Abtreibung.

Würden die pränatalen Bluttests eine Kassenleistung, wäre das so oder so eine der schwierigsten Fragen: Ab welchem individuellen Risiko soll eine Schwangere sich einen Test bezahlen lassen dürfen? Mit wissenschaftlichen Mitteln lässt sich darauf keine Antwort geben.

Was die Wissenschaft kann, ist weiterhin dem Verhältnis von Pränataldiagnostik und Abtreibungen nachzuspüren. Einige interessante Einblicke bietet etwa eine US-amerikanische Studie aus dem Jahr 2012, in der zwei Dutzend Arbeiten zu Abtreibungen in Folge von pränatal diagnostizierter Trisomie 21 verglichen wurden.

Das Ergebnis: Der Anteil der Frauen, die sich in den USA bei einem Verdacht auf Trisomie 21 bei ihrem Kind für einen Abbruch entscheiden, geht offenbar zurück — trotz der immer weiter fortgeschrittenen Erkennungsmethoden.

Die Entscheidung für den Abbruch einer Schwangerschaft bei einem Verdacht auf Trisomie 21 ist also keinesfalls ein Automatismus — wie es die so verbreiteten 90 Prozent vielleicht suggerieren. Auch hier handelt es sich um eine grundsätzliche Frage, die nicht an den jetzt diskutierten Bluttests hängt.

Metaanalyse zu den neuen Pränataltests: